Banda Gástrica
inicio
introduccion
equipo
Diagnóstico Genético Preimplantacional
Cariotipo en Sangre Periférica
Diagnóstico Prenatal
Cariotipo en Líquido Amniótico
Fish en Líquido Amniótico
Cariotipo en Vellosidades Coriónicas
Asesoramiento Genético
Otras Pruebas
Fish en Espermatozoides
Test de fragmentación
Detección Papilomavirus (cáncer de cuello de útero)
Pruebas de Paternidad
conveniosanitario
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Introduccion
La genética en uno de los campos que mayor potencial de futuro tiene en la medicina moderna. En Clínica BAU contamos con un laboratorio de Genética donde se realizan fundamentalmente estudios de diagnostico prenatal (amniocentesis, biopsias coriales), preconcepcional (DGP, cariotipos en sangre periférica) pero también cualquier tipo de análisis de enfermedades de origen genético cuyo estudio sea posible, a la hora sobre todo de poder dar un asesoramiento genético adecuado a la pareja.

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Equipo

- Dr. Francisco López y Luque-Romero. (Doctor en Biología)
- Dra. María Eugenia Agustín Romero. (Licenciada en Biología)
- Dr. Alonso Pérez Espinosa. (Doctor en Biología)

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Diagnóstico Genético Preimplantacional

El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) es una técnica que nos permite estudiar una célula única de un embrión, antes de ser transferido, para ver si es anómalo cromosómicamente o afecto de alguna enfermedad de origen genético.

Los embriones anómalos o afectos no se transfieren, con lo cual la probabilidad de tener un aborto o un hijo con la enfermedad son bastante bajas.

Esta técnica es muy útil para el estudio de parejas en la que la mujer tiene una edad avanzada (aumenta el número de óvulos con anomalías cromosómicas) y en los casos de enfermedades genéticas (asesoramiento genético).

Video DGP

Cariotipo en Sangre Periférica

En el estudio de la pareja infértil algunas veces el problema puede ser debido a una alteración cromosómica en algún miembro de la misma. Esta alteración no produce ningún tipo de problema en el individuo que la porta, pero si puede provocar que en su descendencia aparezcan problemas graves.

El cariotipo en sangre permite descartar este motivo como causa de infertilidad, lo cual puede orientar mejor el.


Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal debe realizarse siempre que haya sospecha de la existencia de una posible anomalía en el feto. Son varías las alternativas que se pueden utilizar en este tipo de situaciones.


Cariotipo en Líquido Amniótico

La prueba de referencia para descartar alteraciones cromosómicas es la amniocentesis. Esta prueba se realiza en la semana 16 de gestación y consiste en una extracción de liquido amniótico para analizar las células fetales presentes en el.

Cualquier alteración genética en estas células está presente también en el feto. Estas células se cultivan y analizan, obteniéndose el resultado en una 3 ó 4 semanas, dependiendo de cómo de rápido sea el crecimiento celular.

A estas células se les realiza un cariotipo, es decir, analizar el número de cromosomas y la estructura del mismo, para ver si hay algún tipo de alteración que pueda afectar al feto.


Fish en Líquido

El estudio de cariotipo en líquido amniótico es muy completo, pero el tiempo de espera hasta la obtención del resultado se hace a veces muy largo. Actualmente se está realizando un estudio rápido con técnicas de biología molecular que permite descartar alteraciones como el Síndrome de Down en tan sólo 24-48 horas en los casos más favorables.


Cariotipo en Vellosidades Coriónicas (Biopsia Corial)

Además de la amniocentesis, se puede realizar también un análisis de vellosidades coriónicas cuando haya sospechas de anomalías graves en el feto. La ventaja de esta técnica reside en que puede realizarse en semana 11-12 de gestación, con lo cual se pueden obtener resultados antes que con una amniocentesis.

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Asesoramiento Genético

Hay muchísimas enfermedades que tienen base genética. Los patrones de herencia de las mismas así como los grados de afectación varían de una enfermedad a otra. Cada vez más enfermedades tienen accesible el estudio genético, que nos permite obtener una información valiosísima, tanto para el individuo en si, como en el caso de una pareja que desea tener descendencia.

En este último caso, sobre todo es muy importante el dar un buen asesoramiento genético para evitar transmitir la enfermedad a los hijos.

Utilizando el DGP, se puede evitar transferir embriones portadores o afectos de la enfermedad, lo cual es posible para un número muy elevado de enfermedades de origen genético.


Fish en espermatozoides

Hay ocasiones en las que son necesarias pruebas adicionales al seminograma básico en el estudio del semen. En algunos casos puede ser conveniente realizar un estudio de FISH en esperma. Esta técnica nos permite detectar los niveles de anomalías cromosómicas numéricas en el esperma. En los casos en que estos niveles sean anormalmente altos, se puede aconsejar la realización de un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para descartar los embriones anómalos y tener mayores posibilidades de lograr un embarazo viable.


Test de fragmentación de ADN

Al igual que la FISH en espermatozoides, esta es una prueba que nos permite obtener más información en el análisis de una muestra de semen.
La fragmentación del ADN del esperma es un claro factor negativo en cuanto a las posibilidades de lograr embarazos viables. Muestras con un valor muy alto de fragmentación (superior al 30%) indican mayor dificultad para conseguir un embarazo viable.


Detección Papilomavirus (cáncer de cuello de útero)


Pruebas de paternidad


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